Brustkrebs ist die häufigste Neoplasie bei Frauen und hat in etwa 10 % der Fälle eine erbliche Komponente. Aber was bedeutet das eigentlich? Eine genetische Veranlagung bedeutet nicht, dass Krebs unvermeidlich ist, sondern dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran erkranken, höher ist als bei anderen Frauen. Die Kenntnis der Veranlagung für die Krankheit ist daher von grundlegender Bedeutung, um den Weg der aktiven Überwachung und Prävention einzuschlagen.
Die Rolle der BCRA1- und BCRA2-Gene bei Brustkrebs
BRCA1 und BRCA2 waren die ersten Gene, die an der Entstehung von Brustkrebs beteiligt waren. Schätzungen zufolge sind Mutationen in diesen beiden Genen, die an Kinder weitergegeben werden können, für etwa 5–10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen verantwortlich.
Gene sind beteiligt
BRCA1 und BRCA2 sind nicht die einzigen Gene, deren Mutationen zu einem erhöhten Brustkrebsrisiko führen können. Die Forschung arbeitet seit Jahren daran, ein vollständiges Bild der genetischen Mutationen zu erstellen, die mit der Entstehung dieses Tumors zusammenhängen, und hat es bisher geschafft, mindestens ein Dutzend anderer Gene zu isolieren, die die Entwicklung der Krankheit beeinflussen können (TP53 und PTEN sind die besten). bekannt).
Wenn Sie einen Gentest benötigen
Brustkrebs ist eine multifaktorielle Erkrankung und mehrere Fälle in derselben Familie allein reichen nicht aus, um das Vorhandensein genetischer Veränderungen zu bestätigen. Tatsächlich weisen Brustkrebserkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden, verdächtigere Merkmale auf, einschließlich des Auftretens in jungen Jahren (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Ich habe einen Gentest gemacht und er war positiv. Welches Risiko habe ich, krank zu werden?
Die positive Einstellung zu den BRCA1- und BRCA2-Genen bedeutet nicht, dass Sie automatisch an Brustkrebs erkranken, sondern dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an Brustkrebs erkranken, höher ist als bei anderen Frauen. Aktuellen Schätzungen zufolge liegt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei Trägerinnen dieser Mutationen zwischen 45 und 90 Prozent. Darüber hinaus entstehen Tumoren, die mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen assoziiert sind, früher und diejenigen, die sie haben, entwickeln auch häufiger Eierstockkrebs.
Ich bin positiv für eines der beiden Gene. Was kann und/oder soll ich tun?
Bei Vorliegen von Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene ist es notwendig, eine aktive Überwachung durchzuführen, um jeden Krebs in einem frühen Stadium zu erkennen, in dem er leichter behandelbar ist, und gleichzeitig alle möglichen Strategien umzusetzen das Risiko des Ausbruchs der Krankheit verringern. Patienten, bei denen der Gentest positiv ausfällt, müssen daher einem Plan von Screening-Tests folgen, die häufiger sind als bei Frauen in der Allgemeinbevölkerung, und können zusammen mit den Fachärzten die Einnahme von Medikamenten zu präventiven Zwecken wie Tamoxifen oder anderen Arzneimitteln beurteilen mögliche vorbeugende Operationen, wie die Entfernung von Brüsten und Eierstöcken.Das Leben mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs ist nicht einfach, aber korrekte Informationen und die Unterstützung des Onkologen, oft begleitet von einem Psychologen, sind unerlässlich, um Frauen dabei zu helfen, Ängste und Befürchtungen zu überwinden und ihr psychisches Wohlbefinden wiederherzustellen.
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