Es gibt rund 10.000 bekannte und diagnostizierte seltene Krankheiten, eine Zahl, die jedoch mit dem Fortschritt der Wissenschaft und insbesondere mit dem Fortschritt der Genforschung wächst. Daher betreffen sie nicht wenige Erkrankte, sondern Millionen Menschen. Basierend auf Daten des Istituto Superiore di Sanità (ISS) gibt es in Italien schätzungsweise 20 Fälle seltener Krankheiten pro 10.000 Einwohner. Dies entspricht etwa 19.000 neuen Fällen pro Jahr. Insgesamt etwa 2 Millionen, in 70 % der Fälle pädiatrische Patienten.
TheRAREside: Geschichten über Vielf alt und Einzigartigkeit
Anlässlich des Welttags der seltenen Krankheiten, der am 28. Februar stattfindet, startet das Rare Disease Observatory die dritte Ausgabe der Kommunikationskampagne „TheRAREside – Geschichten am Rande der Seltenheit“, die als Sprachrohr für Stimmen fungieren soll , Träume und Bedürfnisse derjenigen, die direkt oder indirekt an einer seltenen Krankheit leiden, durch eine Sprache, die die Mauer zwischen „uns“ und „ihnen“ überschreitet und das Konzept der Vielf alt und Einzigartigkeit vermittelt, ohne sich zu verstecken oder zu übertreiben.Zum ersten Mal wechselt die Kampagne von einer durch die Pandemie diktierten rein digitalen Formel zu einer gemischten Formel. Tatsächlich nahmen an der Eröffnungsveranst altung in Rom Verbände, Ärzte und Forscher sowie eine große Gruppe von Vertretern des Parlaments, der Regierung und der lokalen Verw altungen teil.
Das echte Leben auf dem Bildschirm
Die digitale Kommunikationskampagne wird von der Rare Disease Alliance gesponsert und führt die Zuschauer anhand von 5 Videogeschichten von Clara, Valentina, Mattia, Sara und Samuele dazu, über Diagnose, Zukunft, Arbeit, Reisen, Mobilität, Tiere und andere Themen zu diskutieren die Auswirkungen von Therapien auf den Alltag. Das erste veröffentlichte Video ist „Zukunft vom ersten Tag an“: Claras Geschichte, die sich auf die Frühdiagnose, insbesondere das Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie, konzentriert. Tatsächlich konnte die kleine Clara dank des in Latium gestarteten Pilotprojekts zum Neugeborenen-Screening, das später in ein regionales Gesetz umgewandelt wurde, die Diagnose SMA 1 erh alten, noch bevor sie Symptome zeigte.Heute geht es Clara gut und sie kann laufen. Die anderen Dokumentationen werden wöchentlich bis Mitte März online gestellt.
Seltene Krankheiten: Hindernisse überwinden
«Unsere Mission ist es, seltene Krankheiten in den Alltag zu bringen. Es ist kein Zufall, dass der Slogan von TheRAREside „Einzigartige Geschichten“ lautet. „Gemeinsame Bedürfnisse“. Damit dies möglich ist, darf man den Betroffenen nicht als „besonderes Wesen“ betrachten, sondern als einen Menschen, der Träume, Projekte und Interessen hat, die ebenfalls sehr häufig sind, der aber, um sie zu verfolgen, Hindernisse überwinden muss, die es nicht geben sollte. Vieles davon kann und muss beseitigt werden, etwa die kulturelle Barriere zwischen „uns“ und „denen“, zum Beispiel architektonische Barrieren, etablierte, aber in der Praxis verweigerte Rechte, mangelnde Aufmerksamkeit für das, was die „Lebensqualität“ ausmacht ein klinischer Parameter, aber genau so, wie ihn jeder versteht“, erklärt Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direktorin des Observatoriums für seltene Krankheiten.
Rechte sichern
«Es ist wahr, dass eine seltene Krankheit „nur“ ein Teil des Puzzles ist, das das tägliche Leben eines Menschen ausmacht, aber es ist ein wichtiger Teil, der spezifische Bedürfnisse mit sich bringt, die wir jetzt von den Institutionen verlangen, konkret zu konkretisieren stellen sicher, dass bestimmte Rechte bestehen und gewährleistet sind. Es sollte nichts Heroisches sein, einen Abschluss zu machen, in einen Zug zu steigen, mit Freunden Urlaub zu machen oder alleine auszugehen, sowohl für Menschen mit einer seltenen Krankheit oder einer Behinderung als auch für andere“, fährt Anita Pallara, Präsidentin von Famiglie, fort SMA APS ETS, einer der Patientenverbände.
