Harlekin-Ichthyose ist eine genetische Erkrankung. Sie wird auf diese Weise definiert, weil die Haut aufgrund der Pathologie in große viereckige Platten gesp alten ist, die an die farbigen Flecken der berühmten Maske erinnern. Es wird durch rezessive Mutationen im ABCA12-Gen verursacht.
Ichthyose
«Der Begriff Ichthyose bezeichnet eine sehr große Gruppe seltener Krankheiten, die sowohl klinisch als auch genetisch heterogen sind, da sie unterschiedliche Gene betreffen. Sie werden dann in nicht-syndromale und syndromale Ichthyose unterteilt. Im Allgemeinen kommt es zu einer sehr erheblichen Veränderung der Hautbarriere und zur Vermehrung der oberflächlichen Schichten mit Schuppenbildung.Tatsächlich wird die Haut aufgrund der vorhandenen Schuppen mit der des Fisches verglichen. Daher der Begriff Ichthyose. Neben der Haut betrifft die syndromale Ichthyose auch andere Organe mit metabolischen, neurologischen Auswirkungen, Augenerkrankungen und Allergien“, erklärt Dr. May El Hachem, Leiterin der Dermatologie am Kinderkrankenhaus Bambino Gesù.
Wie es sich auf der Haut manifestiert
«Es tritt normalerweise bei der Geburt auf. Das Neugeborene hat eine vollständig gerötete Haut, die Erythrodermie genannt wird, oder Schuppen unterschiedlicher Farbe, die über den ganzen Körper verteilt oder fast verteilt sind. Sie können gräulich oder weißlich, dünn oder dick, groß oder klein sein. Die Gesichtszüge sind stark verändert. Tatsächlich kann es sich um ein schweres Ektropium oder eine Fehlbildung des Augenlids handeln, das aufgrund der Steifheit der Haut zieht und leicht geöffnet bleibt. Es kann auch eine Lippenfehlbildung, das Eklabium, oder nach oben gerichtete Lippen vorliegen. Auch die Nase, die breiter erscheint, und die Ohrmuscheln, die möglicherweise zerknittert sind, wirken verändert.Darüber hinaus können junge Patienten Läsionen, Risse oder Risse aufweisen. Insbesondere können die Läsionen feucht oder blasig sein», so der Experte weiter.
Andere verwandte Probleme
«Zusätzlich zu diesen Aspekten haben Kinder mit Ichthyose häufig Gelenkkontrakturen oder Verklebungen: Sie können sich nicht gut bewegen, insbesondere Hände und Füße. Weitere häufig damit verbundene klinische Symptome sind Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Nagelanomalien und Alopezie. Bei einigen Formen der Ichthyose erscheinen die jungen Patienten bei der Geburt wie in eine Hülle gehüllt, das Kollodiumbaby. Dadurch werden nach und nach Peelings und Schnitte vorgenommen, wobei deutliche Deformationen im Gesicht und mögliche Gelenkprobleme zurückbleiben. Auch die Thermoregulation ist beeinträchtigt. Patienten verlieren Proteine und Elektrolyte über die Haut und haben eine schlechte Tastsensibilität. Bleiben die Augen offen, kommt es zu trockenen Bindehautproblemen, hochgezogene Lippen führen zu Ernährungsschwierigkeiten“, betont Dr. El Hachem.
Harlekin-Ichthyose
«Es ist die ernsteste Form. Sie gehört zu den seltenen Krankheiten und ist sehr selten. Die Hülle, das Kollodiumbaby, das das Neugeborene umgibt, ist extrem dick und verändert nicht nur die Gesichtszüge und verursacht Kontrakturen der Finger, die einen sofortigen therapeutischen Ansatz erfordern, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern. Die Haut setzt den Patienten einem Atemversagen aus. Letztere werden dadurch verursacht, dass sich der Brustkorb nicht ausdehnt, da er in der Scheide „eingespannt“ ist. Bis vor einigen Jahren war diese Krankheit tödlich. Heute, mit dem Fortschritt der Wissenschaft, ist es glücklicherweise mit dem Leben vereinbar. Allerdings ist es wichtig, von Geburt an mit der oralen Therapie zu beginnen, um Verbesserungen zu erzielen», beruhigt der Experte.
