Was ist der Mukoviszidose? Dank Fernsehwerbung und internationalen Initiativen hören wir viel darüber, aber nur wenige würden wissen, wie man es definiert. Aus diesem Grund wurde vor sieben Jahren, am 8. September 2013, der erste gefeiert Welttag der Mukoviszidose, mit Unterstützung von Cystic Fibrosis Worldwide (CFW), einem internationalen Netzwerk, und in Italien der italienischen Liga für Mukoviszidose Onlus (LIFC).
Das erste Ziel dieses Tages ist es, das Netzwerk von Verbänden und Forschern, die gegen die Krankheit kämpfen, zu stärken und die Informationen zu verbessern, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Wir sprechen darüber mit Professor Serena Quattrucci, wissenschaftliche Beraterin der italienischen Liga für Mukoviszidose.
Wie viele Menschen in Italien haben Mukoviszidose?
"Nach den Daten des RIFC (Italian Cystic Fibrosis Register) 2021-2022 sind etwa 5700 Patienten von Mukoviszidose betroffen, davon etwa 33% unter 14 Jahren."
Die Wiederaufnahme der Schule beunruhigt viele Eltern: Gibt es besondere Vorsichtsmaßnahmen für diejenigen, die darunter leiden?
«Die bereits vom Gesundheitsministerium herausgegebenen Empfehlungen (Distanzierung, immer Maske, Händewaschen) und die Grippeimpfung Dies sind vorerst die Hinweise, denen wir alle folgen müssen. Natürlich ist es notwendig, besonders darauf zu achten, was in den einzelnen Schulen und Klassen passieren wird, und entsprechend zu handeln ».
Was sind die Anzeichen einer Mukoviszidose?
«Der CF ist einer Erbkrankheit und die Anzeichen können sich bereits in der Schwangerschaft mit dem Auftreten von hyperechoischen Darmschleifen im Ultraschall des Fötus zeigen. Die Krankheit wird in der Regel aufgrund der Ergebnisse der vermutet Neugeborenen-Screening, gesetzlich verbreitet im ganzen Land und basierend auf dem besonders hohen Wert von Blut-Trypsin bei dieser Krankheit. Die Symptome in der frühen Kindheit bestehen aus einem schlechten Wachstum trotz gutem Appetit und wiederholten Bronchitis-Episoden ».
Gibt es vorgeburtliche Tests für CF?
"Es gibt Gentests, die bei Paaren durchgeführt werden müssen, bevor sie schwanger werden."
Was sind die neuen Perspektiven der Pflege?
"Neue Medikamente, sogenannte Modulatoren des CFTR-Proteins, haben die Lebensaussichten von Patienten drastisch verändert, was darauf hindeutet, dass diejenigen, die in den 2000er Jahren geboren wurden, 70 Jahre alt werden können", schließt Professor Quattrucci.
Welttag der Mukoviszidose im Jahr der Pandemie
Anlässlich des Welttags der Mukoviszidose organisiert die LIFC - Italienische Liga für Mukoviszidose in Zusammenarbeit mit O.Ma.R. eine Online-Pressekonferenz, um eine Bestandsaufnahme der Krankheit und der Schwierigkeiten der Patienten während der Pandemie vorzunehmen. zu therapeutischen Nachrichten und zur wichtigen Rolle der Telemedizin.
Die Veranstaltung mit dem Titel "Welttag der Mukoviszidose im Jahr der Pandemie" findet vom 8. bis 12. September 2021-2022 statt. Unter den Rednern sind Senatorin Paola Binetti, Präsidentin der parlamentarischen Intergruppe für seltene Krankheiten, und Gianna Puppo Fornaro, LIFC-Präsident. Darüber hinaus wird während der Online-Veranstaltung Martina, das von Trudi kreierte LIFC-Maskottchen, vorgestellt, ein Symbol für Neustart und Zugehörigkeit für alle Menschen mit Mukoviszidose, deren Umsatzerlöse zur Finanzierung der von LIFC geförderten Projekte verwendet werden.
